مرصد مينا
أظهرت دراسة حديثة نُشرت في دورية نيتشر جينيتيكس (مجلة علمية بريطانية متخصصة في علم الوراثة والجينات) أن اكتشاف أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد يُعد خطوة هامة نحو فهم أعمق للأسس الوراثية للحالة، مما يمكن أن يسهم في تحسين طرق الرعاية الصحية والعلاجية للأطفال المصابين.
وقام الباحثون بتصنيف هذه الأنواع الفرعية إلى أربعة أقسام رئيسية، وهي: التحديات السلوكية، اضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو، التحديات المعتدلة، وأخيراً التأثر على نطاق واسع.
وأوضح الباحثون أن كل نوع من هذه الأنواع يظهر سمات طبية وسلوكية ونفسية مميزة، بالإضافة إلى وجود أنماط مختلفة من التباين الوراثي المرتبط به.
وشملت الدراسة تحليل بيانات أكثر من خمسة آلاف طفل مصاب بالتوحد تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عاماً، بالإضافة إلى نحو ألفي فرد من أشقائهم غير المصابين.
وتتبعت الدراسة حوالي 240 سمة لكل فرد، بدءاً من التفاعلات الاجتماعية، مرورًا بالسلوكيات المتكررة، وانتهاءً بمراحل النمو المختلفة.
وأظهرت النتائج أن هذه الأنواع الفرعية قد تتشارك في بعض السمات مثل التأخر في النمو أو الإعاقة الذهنية، إلا أن الاختلافات في الأسس الوراثية تشير إلى وجود آليات بيولوجية متعددة تؤدي إلى تشابهات ظاهرة.
كما خلص الباحثون إلى أن توقيت حدوث الاضطرابات الوراثية وتأثيرها على نمو الدماغ يختلف بحسب نوع التوحد الفرعي، حيث قد تحدث بعض التأثيرات الوراثية قبل الولادة، بينما تظهر أخرى مع نمو الطفل.
وفي هذا السياق، قالت ناتالي زاورفالد، الباحثة المشاركة في الدراسة من معهد فلاتيرون في نيويورك: “ما نراه ليس مجرد قصة بيولوجية واحدة للتوحد، وإنما عدة روايات مختلفة ومتنوعة”.
أضافت أن هذا الاكتشاف يساعد على تفسير أسباب فشل العديد من الدراسات الوراثية السابقة في الوصول إلى نتائج واضحة حول التوحد، مؤكدة أن فهم هذه الأنواع الفرعية يشبه محاولة حل عدة ألغاز مختلطة معًا دون إدراك أننا نواجه في الواقع أكثر من لغز واحد.
وأوضحت زاورفالد أن تقسيم الأفراد إلى أنواع فرعية كان مفتاحاً لرؤية الصورة الكاملة والأنماط الوراثية المختلفة التي تميز كل نوع فرعي من التوحد، مما يفتح آفاقاً جديدة لتطوير علاجات أكثر دقة وفعالية تستهدف كل نوع على حدة.
يمثل هذا الاكتشاف خطوة متقدمة في مجال أبحاث التوحد، وقد يكون له أثر كبير على تحسين حياة الأطفال المصابين وعائلاتهم من خلال تقديم علاج مخصص يعالج الخصائص الفريدة لكل نوع فرعي.
